NIPT: il test prenatale sicuro e non invasivo

Il NIPT – Non Invasive Prenatal Test – non è un test diagnostico, ma di screening, basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità.

Il NIPT è un esame di screening prenatale sicuro e per niente invasivo, che garantisce risultati significativamente migliori rispetto ad altri test di screening, come quelli basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale.

NIPT e altri test di screening

Fino a qualche anno fa – a causa dei rischi connessi ad indagini invasive, quali amniocentesi e villocentesi – le diagnosi prenatali erano consigliate solo alla popolazione femminile individuata come “a rischio”.

In tal senso, gli esami di screening – semplici, privi di rischi e rivolti a tutta la popolazione – hanno rappresentato un grande cambiamento. Tuttavia, la maggior parte di questi esami individua le “donne a rischio” sulla base di strumenti statistici, non garantendo quindi una diagnosi certa al 100%.

Il NIPT, invece, permette di individuare le gravidanze ad alto rischio di anomalie cromosomiche in modo molto più accurato: solo nel 1-3% dei casi non è possibile ottenere un risultato certo a causa dell’inadeguatezza quantitativa o qualitativa del campione. Questo consente di ridurre drasticamente il ricorso superfluo ai test diagnostici invasivi e di abbattere, quindi, il numero degli aborti dovuti alle indagini invasive, di prelievo dei tessuti fetali.

Cosa indaga il NIPT?

Grazie al NIPT è possibile individuare in modo adeguatamente validato le più comuni anomalie relative al numero dei cromosomi non sessuali: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Inoltre, il NIPT consente di individuare il sesso fetale.

Come funziona?

Il NIPT è un’analisi rapida, sicura ed affidabile. Per effettuare il NIPT è sufficiente un semplice prelievo di sangue della mamma, dal quale viene isolato il DNA libero circolante. È possibile effettuare il test a partire dalla decima settimana di gestazione, anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita.

Per approfondire questo argomento, insieme a tutti gli altri step della gravidanza, leggi il mio articolo.

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