La gravidanza: l’avventura della vita

Scriveva Larry Barretto: “i bambini sono frammenti di polvere di stelle soffiati dalla mano di Dio. Fortunata la donna che conosce le doglie del parto perché lei ha tenuto una stella dentro di sè”. In quest’articolo affrontiamo uno degli argomenti più emozionanti: la gravidanza! La gravidanza determina nella donna cambiamenti importanti. L’apparato genitale, cardiovascolare, uropoietico, gastroenterico, la cute, il sistema muscolo-scheletrico e l’apparato respiratorio si modificano e cambiano. Il corpo si prepara a un cammino lungo nove mesi che porterà alla nascita del proprio bambino. Tutti questi cambiamenti sfociano in un impegno psicologico ed emotivo unico ed irripetibile nella vita della donna. E, se prima di vedere quelle due bellissime striscioline rosse sul test di gravidanza, si sarà ricorso alla fecondazione in vitro, la storia è ancora più emozionante. La gravidanza, in tal caso, sarà il coronamento di un sogno la cui realizzazione è passata per un percorso costellato di ansie, aspettative e delusioni. Questo richiederà, da parte del ginecologo, una particolare accoglienza ed attenzione nei confronti della futura mamma. Ma come si svolge questo percorso? E soprattutto come si affronta nel migliore dei modi il periodo della gestazione? Quante visite è giusto fare? Non esistono presupposti scientifici a sostegno di un numero ideale di visite in gravidanza. Numerosi studi evidenziano che 4 visite effettuate nel corso di tutta la gravidanza permettono di prevenire le principali complicanze. Tuttavia, la percezione di una valida assistenza da parte della mamma è proporzionata al numero di visite effettuate. Per rispettare il desiderio di assistenza da parte della donna e non elevare eccessivamente i costi si possono prevedere 5-8 visite con cadenza mensile. Un valido schema può essere il seguente:

• Prima visita entro la 12 settimana
• Dalla prima visita alla 28 settimana, in assenza di fattori di rischio o sintomatologia intervenuta ex novo: visita mensile
• Dalle 28 alle 40 settimane: visita quindicinale
• 40-41 settimane: visita ogni 3 giorni
• 41-42 settimane: visita a giorni alterni.

La prima visita è quella in cui si stabilisce la conoscenza tra il ginecologo e la paziente. Si indaga sulla storia clinica e si valuta lo stato di salute della donna. Si pratica la prima ecografia, si prescrivono gli esami di laboratorio e, soprattutto, si indicano alla futura mamma i sintomi e i segni che dovrà immediatamente segnalare al proprio ginecologo. Come alimentarsi in gravidanza? Durante la gravidanza il ginecologo dovrà prendersi cura e garantire il benessere della mamma e del futuro nascituro. Valutare gli aspetti nutrizionali in gravidanza e garantire una educazione nutrizionale alla gestante è una esigenza ormai chiara. Meglio sarebbe intervenire sulla donna prima ancora della gravidanza. Il lavoro coordinato tra ginecologo e nutrizionista rappresenta ormai il gold-standard per assistere al meglio una gravidanza. Una dieta bilanciata, con giusto equilibrio tra carboidrati, proteine e grassi, è alla base del benessere di tutti gli individui e, a maggior ragione, della gestante. Una particolare attenzione dovrà essere garantita da elementi nutrizionali in grado di garantire gli stress ossidativi. Come si svolge la valutazione del benessere fetale? L’esame ecografico è diventato un esame imprescindibile per la valutazione del benessere fetale. L‘ecografia ci consente di valutare il normale impianto della gravidanza, l’accrescimento del feto, la sua integrità anatomica ed eventuali squilibri del distretto feto placentare in grado di determinare deficit di accrescimento del feto che ne potrebbero mettere a rischio la vita. L’ecografia bi-tri e quadrimensionale consente al clinico di effettuare importanti valutazioni e, contestualmente, i vari rendering consentono anche una partecipazione più diretta alla futura mamma. Una particolare importanza ricopre l’ecografia eseguita tra la 19° e 21° settimana. In tale periodo la morfogenesi fetale è quasi completa, per cui si possono visualizzare buona parte delle anomalie strutturali fetali. Ed è ancora possibile, in caso di diagnosi positiva, mettere in atto ulteriori indagini per l’inquadramento diagnostico completo e per poter eseguire, estrema ratio, una interruzione terapeutica della gravidanza. Cos’è la diagnosi genetica pre-natale? L’ecografia consente di valutare le patologie anatomiche e funzionali del bambino. Per quanto riguarda le anomalie genetiche, ecograficamente si possono avere dei segni di “sospetto”, ma la diagnosi di certezza è possibile solo analizzando il DNA fetale. Le recenti tecniche consentono di sostituire nel 99% dei casi la diagnosi prenatale invasiva (prelievo dei villi coriali, amniocentesi) con un semplice prelievo di sangue materno. Si tratta di un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno. Esso prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere un quadro informativo più completo in gravidanza. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Come funziona la diagnosi genetica pre-natale?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test si esegue mediante un semplice prelievo ematico della gestante ad almeno 10 settimane di gravidanza. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze). Questo avviene mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher. Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

Non avere paura del parto.

Il parto è un evento fisiologico, impegnativo ma stupendo, nella vita di una donna. È stato culturalmente costellato da informazioni che ne hanno enfatizzato la componente legata al dolore e, soprattutto, alla imprevedibilità degli accadimenti. Ma non è così! La chiave di tutto è l’empatia e l’accoglienza che si deve instaurare tra la partoriente e l’equipe che la seguirà durante il parto. Ginecologo ed ostetrica dovranno fornire tutte le informazioni e i consigli affinché la donna sappia come affrontare e come comportarsi in quel momento. Inoltre la possibilità di effettuare la partoanalgesia consente ormai di non avvertire i dolori del travaglio di parto e di vivere, perciò, tale esperienza in totale serenità. Questa tecnica prevede-infatti- una somministrazione di farmaci analgesici ed anestetici che agiscono esclusivamente sulle vie di trasmissione del dolore e non sulle vie di trasmissione della sensibilità o sulle fibre motorie: in questo modo le contrazioni uterine vengono percepite, ma non sono dolorose.